受訪專家：江西省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師 田莉峰 □住院醫(yī)師 陳佳

本報特約記者   胡一蔓

鄧先生自幼雙目失明，被診斷為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，為了預(yù)防腫瘤細(xì)胞轉(zhuǎn)移危及生命，已通過手術(shù)將雙眼眼球摘除。其父母和兩位姐姐的臨床表現(xiàn)均未見明顯異常。鄧先生的妻子計女士自幼視力差、先天性眼球震顫，其父母及弟弟未見相關(guān)癥狀。2018年，鄧先生與計女士通過自然懷孕生育一女，不幸的是，他們的女兒同時具有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和眼球震顫相關(guān)的臨床癥狀。

怎么才能打破命運(yùn)的魔咒，生育一個健康小孩呢？2022年1月，鄧先生攜妻帶女來到了江西省婦幼保健院尋求幫助，由生殖醫(yī)學(xué)中心副主任醫(yī)師田莉峰接診。多學(xué)科會診明確，RB1和PAX6基因變異為導(dǎo)致該家系成員患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤和眼球震顫的遺傳學(xué)病因。如果自然受孕的話，他們每次妊娠僅有25%的概率生育不被這兩種疾病受累的孩子。得知可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)，挑選不致病胚胎人工妊娠后，鄧先生夫婦迎來了希望。

第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，是一種輔助生殖與遺傳學(xué)檢測相結(jié)合的技術(shù)，通過在植入前對胚胎進(jìn)行特定的遺傳學(xué)檢測，選擇不致病的胚胎移植，從而避免遺傳病患兒的出生。鄧先生夫婦通過治療，獲得了5枚囊胚。這一次，他們得到了幸運(yùn)女神的眷顧：經(jīng)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)，5枚囊胚中有3枚囊胚既不攜帶父源RB1基因變異，也不攜帶母源PAX6基因變異。經(jīng)過兩個解凍移植周期后，計女士成功懷孕，孕中期羊水穿刺產(chǎn)前診斷未見異常。

2024年11月16日，計女士成功誕下一名健康女嬰，這也是江西省內(nèi)第一例通過第三代試管嬰兒技術(shù)誕生的“無癌寶寶”?！?/p>