受訪專家：

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院心外二科主任  李志強(qiáng)

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師  楊  陽(yáng)

本報(bào)記者   張冕

根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，我國(guó)出生缺陷發(fā)病率約為5.6%，與世界中等收入國(guó)家的5.57% 接近。其中，先天性心臟?。ê?jiǎn)稱“先心病”）是最主要的先天畸形，在全國(guó)多地均居新生兒出生缺陷首位。《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告2019》顯示，先心病檢出率達(dá)2.4‰~10.4‰，即每1000名新生兒中就有2~10人患有先天性心臟畸形或缺損。

嬰兒恬靜地依偎在媽媽懷里咕咚咕咚地吮吸乳汁，一家人洋溢著開(kāi)心的笑臉，是很多新生兒家庭的寫照。新生命的降臨本應(yīng)給家庭帶來(lái)歡樂(lè)和希望，但先心病患兒哭鬧不止、反復(fù)感冒、發(fā)育遲緩等，讓不少家庭陷入陰霾中。

出生49天做了開(kāi)胸手術(shù)

在出生后第8天，康康出現(xiàn)臉色發(fā)紫、嗜睡、無(wú)法喝奶等情況?？悼蹈赣H抱著孩子緊急趕往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。經(jīng)檢查，康康不僅患有肺炎，還有復(fù)雜的先天心臟畸形。在治療7天后，醫(yī)生說(shuō)康康治愈希望極其渺茫，如果不想放棄，可以去北京的醫(yī)院試試，但也有可能落得人財(cái)兩空。

親人們看花了8萬(wàn)元醫(yī)藥費(fèi)依舊沒(méi)什么療效，便勸這對(duì)可憐的夫妻放棄救治，“你們還年輕，可以再要”。康康的父母不顧家人反對(duì)，在孩子出生16天時(shí)，連夜轉(zhuǎn)院到首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院。該院心外二科主任李志強(qiáng)很快發(fā)現(xiàn)，康康已出現(xiàn)嚴(yán)重尿路感染，心臟上除了有室間隔缺損，還合并了主動(dòng)脈弓狹窄和主動(dòng)脈弓發(fā)育不良。主動(dòng)脈弓最窄的部分僅有2毫米，一旦發(fā)生離斷，康康隨時(shí)可能會(huì)失去生命。若不手術(shù)，活不過(guò)兩個(gè)月；如果要?jiǎng)邮中g(shù)，孩子體重才7.2斤，手術(shù)又很復(fù)雜，死亡率是常人的20倍，這個(gè)小生命極有可能承受不住手術(shù)的打擊，下不了手術(shù)臺(tái)。

一面是等待手術(shù)的兒子，一面是高昂的手術(shù)費(fèi)用，康康媽媽內(nèi)心備受煎熬，她哭著說(shuō)：“我們東拼西湊到處借錢，別人都怕了，沒(méi)想到我們竟活成了讓人害怕的人，現(xiàn)在連家里的生活費(fèi)都要花光了。如果孩子留不住，我接下來(lái)的人生還有什么意義！”看著這無(wú)助的一家人，李志強(qiáng)幫忙聯(lián)系了慈善基金會(huì)，終于在手術(shù)前湊夠了費(fèi)用。

在出生后第49天，康康迎來(lái)了生的希望。他要接受的手術(shù)叫深低溫停循環(huán)選擇性腦灌注手術(shù)。雖然該手術(shù)方法比較成熟，但在這么小的孩子身上實(shí)施，國(guó)內(nèi)尚屬首例。整個(gè)手術(shù)室里彌漫著緊張的氣氛，康康體重輕月齡小，整個(gè)身體的血容量才200多毫升，而且主動(dòng)脈弓很細(xì)，醫(yī)生稍有不慎就可能造成大出血?？悼岛芸赡芤虼耸尵葯C(jī)會(huì)，再也無(wú)法醒來(lái)。手術(shù)室外的康康爸爸祈禱著：“度過(guò)這個(gè)坎兒，一切都會(huì)好起來(lái)的。”可喜的是，近3個(gè)小時(shí)后，手術(shù)順利完成，康康也以其頑強(qiáng)的生命力闖過(guò)了后續(xù)48小時(shí)的“感染關(guān)”。如今，他已經(jīng)可以像正常孩子一樣能跑能跳、健康成長(zhǎng)。

然而，很多出生在貧困家庭、邊遠(yuǎn)農(nóng)村或西部欠發(fā)達(dá)地區(qū)的先心病患兒，因家庭無(wú)法負(fù)擔(dān)手術(shù)費(fèi)用，得不到有效救治?！吨袊?guó)心血管健康與疾病報(bào)告2019》顯示，我國(guó)先心病患者約200萬(wàn)，每年新增先心病患兒9萬(wàn)~15萬(wàn)，但實(shí)際上每年僅完成8萬(wàn)例先心病手術(shù)。

發(fā)現(xiàn)異常盡早就診

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院心內(nèi)科副主任醫(yī)師楊陽(yáng)告訴《生命時(shí)報(bào)》記者，先心病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，致病原因尚不明確，學(xué)界一般認(rèn)為與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)。比如，孕婦生活在高海拔地區(qū)；懷孕前3個(gè)月被病毒或細(xì)菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，會(huì)提高先心病發(fā)病率；孕婦接觸放射線或重金屬；吸煙和飲酒等均可引起發(fā)病。另外，現(xiàn)在二胎媽媽越來(lái)越多，其中不少是高齡產(chǎn)婦，容易早產(chǎn)，導(dǎo)致胎兒先心病。

先心病通常沒(méi)有明顯癥狀，大多是在接受常規(guī)心臟檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)?；純和行呐K雜音，因此，在正規(guī)醫(yī)院出生的嬰兒，經(jīng)過(guò)產(chǎn)科醫(yī)生的初步檢查，就能知道是否患病。還有一些細(xì)心的家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子吃奶后氣喘吁吁，哭聲不響亮、短促，胸廓起伏大，活動(dòng)后心慌氣急，易患肺炎，經(jīng)常發(fā)燒，手指或腳趾頭膨大、肥厚，隆起像小錘子一樣，患兒往往也會(huì)盡早得到確診。

李志強(qiáng)介紹，先心病臨床表現(xiàn)主要有3種：1.紫紺型。孩子口唇、指(趾)甲青紫，哭鬧后青紫，嚴(yán)重者面部、身體也為青紫色。2.非紫紺型。這類患兒病情輕重差別很大，有的沒(méi)什么表現(xiàn)，早期常不易被發(fā)現(xiàn)，有的則很嚴(yán)重，造成患兒生長(zhǎng)發(fā)育差、消瘦，常發(fā)熱，反復(fù)發(fā)生肺炎。3.艾森曼格綜合征。如果孩子一出生時(shí)是正常顏色的，等到幾歲、十幾歲或成年后逐漸出現(xiàn)青紫，稱為先紅后紫型，是先心病的嚴(yán)重階段，這時(shí)已失去了手術(shù)時(shí)機(jī)。因此，家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)盡早帶孩子去正規(guī)醫(yī)院心臟外科或內(nèi)科檢查，明確心臟畸形性質(zhì)、程度，選擇合適的治療方案。

并非都需要手術(shù)

孩子確診先心病后，不少家長(zhǎng)感覺(jué)天塌了一樣。楊陽(yáng)表示，先心病并非不治之癥，家長(zhǎng)不要被它嚇倒。近年來(lái)，我國(guó)先心病治療技術(shù)快速提高，九成以上就診患兒可以得到很好的治療，術(shù)后完全可以像正常孩子一樣生活、學(xué)習(xí)、運(yùn)動(dòng)，多數(shù)無(wú)需終生服藥。

目前，主要采取的手術(shù)方法包括外科和內(nèi)科介入治療，兩種方法各有利弊。外科手術(shù)是最傳統(tǒng)的治療方法，適應(yīng)證較寬，但創(chuàng)傷大，患兒需要一定時(shí)間恢復(fù)；內(nèi)科介入治療適應(yīng)證稍窄，但損傷小。具體選擇何種療法，要根據(jù)患兒病情來(lái)定，而最佳手術(shù)時(shí)間比較難確定，影響因素太多，要綜合考量具體疾病、病情和醫(yī)院設(shè)備等來(lái)決定。

另外需要提醒家長(zhǎng)，并非所有先心病患兒都要接受手術(shù)治療，有的孩子隨著成長(zhǎng)發(fā)育，一些簡(jiǎn)單、輕微的心臟畸形是可以“自動(dòng)矯正”的，例如小的房間隔缺損是可以閉合的，不需要治療。嚴(yán)重的心臟病則必須盡早手術(shù)。

在李志強(qiáng)看來(lái)，再高明、有愛(ài)心的醫(yī)生也不能幫助所有先心病患兒，關(guān)鍵還是要加強(qiáng)預(yù)防。比如，懷孕前后注意避免感染、營(yíng)養(yǎng)不良、惡劣環(huán)境等高危因素，能在很大程度上避免先心病的發(fā)生。另外，做好產(chǎn)前篩查、超聲波檢測(cè)是目前先心病的主要預(yù)防措施，孕中期18~22周為先心病的最佳檢測(cè)時(shí)間，在此階段對(duì)胎兒進(jìn)行評(píng)估，利于對(duì)下一步妊娠做出決定。▲